В США врачи совершили важный прорыв в области медицины, успешно применив индивидуальную генную терапию для лечения новорожденного, страдающего тяжелым генетическим заболеванием.
После выявления диагноза, медицинская команда незамедлительно приступила к разработке нового метода терапии, завершив все необходимые этапы в течение шести месяцев. Ребенок получил три дозы генной терапии через инфузии в период с февраля по март текущего года. Специалисты отмечают улучшение состояния пациента, но подчеркивают, что дальнейшее наблюдение остается крайне важным.
У ребенка был диагностирован тяжелый дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это редкое генетическое заболевание встречается у одного из трех миллионов новорожденных и характеризуется отсутствием печеночного фермента, необходимого для переработки аммиака в мочевину, что ведет к накоплению аммиака и повреждению внутренних органов.
Традиционное лечение этого заболевания предполагает трансплантацию печени. Однако врачи указывают на то, что к моменту операции у большинства детей уже возникают необратимые повреждения органов.
Источник: Фонтанка
