Специалисты из Университетского колледжа Лондона провели успешное лечение детей, страдающих наследственной дистрофией сетчатки, с использованием генной терапии. Они ввели функционирующий ген в один из глаз пациентов, что позволило детям, ранее различавшим только свет, спустя 3,5 года после лечения выполнять простые визуальные задания.
Наследственные дистрофии сетчатки часто вызывают полную слепоту с рождения. Известно, что мутации в 26 различных генах могут приводить к потере зрения. До недавнего времени терапия существовала лишь для RPE65-ассоциированной дистрофии, но теперь спектр возможностей расширился благодаря устранению дефекта в гене AIPL1.
Ген AIPL1 отвечает за кодирование белка, необходимого для нормальной работы фоторецепторов, которые являются светочувствительными сенсорными нейронами сетчатки. Фоторецепторы делятся на палочки, отвечающие за восприятие света и сумеречное зрение, и колбочки, ответственные за восприятие цвета. У детей с дефектом гена AIPL1 эти фоторецепторы постепенно деградируют, что ведет к почти полной слепоте.
Для эксперимента были выбраны четыре ребенка в возрасте от года до 2,8 лет, у которых центральная часть сетчатки была относительно сохранена, что увеличивало шансы на успех лечения.
Ученые использовали аденоассоциированный вирус для доставки гена AIPL1 в глаз пациентов. Через три с половиной года после проведения процедуры зрение детей существенно улучшилось. Они смогли выполнять простые визуальные тесты, такие как вставлять карандаши в стакан или поднимать предметы с пола. В нелеченом глазу зрение было полностью утрачено.
Исследователи надеются, что в будущем этот инновационный метод терапии станет доступным для большего числа пациентов, учитывая полученные положительные результаты и отсутствие серьезных побочных эффектов.
Источник: The Lancet
