В российскую версию вошли более 1,8 миллиона генетических вариантов, характерных для населения страны. Благодаря этому специалисты смогут точнее выявлять мутации и снижать количество ошибок при расшифровке данных секвенирования генома.
В ФМБА отметили, что международная база «GRCh38» создавалась на ограниченном наборе генетических образцов, большая часть которых принадлежала одному донору афро-европейского происхождения. Новый российский эталон учитывает региональные особенности населения и помогает более корректно интерпретировать геномные данные.
