Это событие можно смело поставить в один ряд с первым полетом человека в космос или открытием пенициллина. Отныне эпоха научных достижений будет делиться на «до» и «после» одной наиважнейшей вехой – получением полной последовательности человеческого генома. Публикация результатов исследований группы ученых, среди которых есть и россияне, в авторитетнейшем издании Science поставила точку в почти тридцатилетней работе проекта «Геном человека». Причем последние 20 лет ушли на расшифровку оставшихся 8 процентов генетической головоломки – полной последовательности 22 аутосом человека, а также X-хромосомы. Фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всему мировому научному сообществу. Эталонный геном получил название CHM13, в его состав вошли 3,05 миллиардов пар нуклеотидов ядерной ДНК и 16,5 тысячи пар – из митохондриальной. 182 миллионов пар – совершенно новые.
Проект «Геном человека» стартовал в 1990 году. К 2003 году ученым удалось секвенировать значительную часть информации, скрытую в белках ДНК. Тогда исследователи получили возможность детально изучить, как устроен человеческий геном и все его 46 хромосом. Но до полного триумфа было еще далеко. При расшифровке эксперты не сочли нужным обратить внимание на длинные серии повторяющихся последовательностей в генетическом коде, ошибочно названные «мусорными» и считавшиеся лишенными какой-либо полезной информации, не несущие четкой функции. А это, задуматься на минуту, примерно 151 миллион пар оснований, разбросанных по всему геному, содержащие функциональные гены, а также центромеры и теломеры — участки в середине и на концах хромосом. Виной такого упущения стала, частично, и несовершенная техническая база в то время. Первое оборудование для секвенирования ДНК позволяло считывать только относительно короткие серии последовательностей, что усложняло задачу дешифровки и соединения отдельных «прочитанных» участков. С появлением секвенсоров нового поколения, исследователи вернулись к распутыванию генетического «клубка». И, как оказалось, что «бесполезные» участки ДНК таят в себе множество загадок и тайн! Например, могут лежать в основе состояний, при которых клеточное деление выходит из-под контроля, что приводит к появлению раковых опухолей или выступать триггерами возрастных заболеваний.
Геном — это полный набор генетической информации организма, хранящийся в длинных молекулах ДНК, называемых хромосомами. ДНК состоит из четырех строительных блоков – нуклеотидов, каждый из которых обозначается буквой. Это аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C). Геном человека состоит из более чем 6 миллиардов отдельных букв ДНК, распределенных между 23 парами хромосом. Чтобы прочитать геном, ученые сначала «разрезали» всю ДНК на кусочки длиной от сотен до тысяч букв. Затем машины для секвенирования считывали отдельные буквы в каждом фрагменте, а генетики собирали кусочки в правильном порядке будто пазл.
Финальной расшифровкой генома человека занялся консорциум Telomere-to-Telomere, созданный в 2019 году. В него вошли исследователи из 54 институтов и лабораторий, расположенных по всему миру. В работе международной группы принимали участие и россияне – ведущие специалисты в области биологии центромер, а также представители научно-технологического университета «Сириус», которыми руководил директор Научного центра генетики и наук о жизни, профессор кафедры генетики биологического факультета и факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ Евгений Рогаев. По его словам, полная расшифровка генома человека теперь позволит сравнивать имеющиеся образцы с эталоном, искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания или, напротив, повышающие приспособляемость организмов. Таким образом, в будущем ученым возможно удастся блокировать гены, отвечающие за многие болезни. Также он отметил ключевой вклад соотечественников в расшифровку генома.
В «Сириусе» также отметили, что продолжают исследования в рамках проекта по генетической истории древнего населения Русской равнины совместно с ведущими археологическими институтами России. Впервые в стране для изучения и последующего секвенирования была собрана уникальная база ДНК древних людей, населявших территории нынешней РФ — свыше 200 образцов. На основе этих исследований можно реконструировать историю, опираясь на науку и факты, а не на письменные источники, которые часто бывают необъективными. Также, по словам специалистов, исследование ДНК древних людей и сравнение с геномом современного человека позволит предсказать появление в будущем новых заболеваний и даст возможность избежать их.
Любое открытие должно нести прикладное, практическое применение. Какие же перспективы открываются теперь перед человечеством после полного завершения секвенирования? Главное, эталонный образец расшифрованного генома позволит исследователям научиться блокировать гены, отвечающие за различные возрастные недуги, например, болезнь Альцгеймера. Борьба с онкологическими заболеваниями также выйдет на абсолютно новый уровень. В обозримом будущем у врачей появится возможность исправлять и другие ошибки в коде – перечень патологий, которые можно победить данным способом, захватывающ и обширен. Следующим шагом должна стать генетическая евгеника – совершенствование человека и улучшение качества его жизни путем придания организму новых качеств, помогающих ему более эффективно справляться с факторами негативного воздействия. Бессмертие, как высшая цель всего проекта. Теоретически – да. Пробелов в человеческом геноме больше не осталось, а значит, уже пора делать следующий шаг.
Фото: yandex.ru, ИА «Научная Россия»
