Российские ученые из Института цитологии и генетики СО РАН разработали универсальный метод для диагностики наследственных заболеваний. Этот инновационный подход позволяет одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки, которые являются ключевыми генетическими нарушениями, способствующими развитию различных заболеваний, включая рак.

Ранее для обнаружения каждого типа мутаций требовалось проводить несколько отдельных анализов. Новый метод сочетает два современных подхода: пространственный анализ хромосом, выявляющий структурные изменения в геноме, и экзомное обогащение, позволяющее обнаруживать точечные мутации в кодирующих участках ДНК.

Руководитель проекта, Вениамин Фишман, отметил, что хромосомные перестройки могут нарушать функцию генов, даже при сохранении их последовательности. Ранняя диагностика подобных изменений играет решающую роль в выборе эффективного лечения и генетического консультирования.

Эффективность метода уже подтверждена в диагностике редких генетических синдромов, онкологических заболеваний и при пренатальных исследованиях.

Источник: ТАСС