Специалисты НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ описали редкую мутацию в гене DYNC1H1 у ребенка с врожденным пороком развития головного мозга. Ученые применили метод секвенирования экзома, который позволяет изучать участки ДНК, ответственные за синтез белков, влияющих на организм.
В Генетическую клинику Томского НИМЦ поступил ребенок с серьезными поражениями центральной нервной системы, лекарственно-устойчивой эпилепсией и недоразвитым мозжечком. Генетики выявили мутацию в гене DYNC1H1, ранее зафиксированную лишь у двух человек в мире.
По словам заместителя директора по научной работе Томского НИМЦ и профессора РАН Игоря Лебедева, это исследование углубляет понимание генов, участвующих в развитии центральной нервной системы. С практической точки зрения, оно подчеркивает важность геномных технологий в диагностике наследственных заболеваний головного мозга с высокой генетической гетерогенностью.
Отметим, что результаты были опубликованы в «Журнале неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова». Исследование поддержано грантом РФ № 21-65-00017.
Источник: пресс-служба НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
