Специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова впервые выявили новую разновидность врожденного множественного артрогрипоза. Это редкое наследственное заболевание, когда у человека ограничена подвижность сразу в нескольких суставах.
Ученые обнаружили новую форму заболевания у семилетнего мальчика, у которого были проблемы с ходьбой и задержкой роста. Для уточнения диагноза врачи полностью расшифровали ДНК ребенка и его родителей.
В результате были выявлены два неизвестных прежде изменения в гене UTRN. Одно из них приводит к появлению укороченного белка утрофина, второе – к формированию короткой РНК.
Это открытие помогает лучше понять причины развития артрогрипоза. Исследователи хотят добавить ген UTRN в стандартные тесты для диагностики, чтобы быстрее и точнее выявлять заболевание, а также подбирать более правильное лечение.
Источник: пресс-служба Минобрнауки РФ
